Ambulatorio di genetica medica

Il servizio di genetica medica é una struttura ad alta specializzazione a cui si rivolgono gli utenti che presentano problemi di possibile o dimostrata natura genetica. Il medico genetista svolge un’attività eterogenea che comprende l’inquadramento e la diagnosi clinica, l’indicazione alle indagini di laboratorio e la consulenza genetica. Lavora integrandosi con altri servizi clinici (ostetricia, pediatria, cardiologia, neurologia ecc.) e con i servizi di laboratorio, con un ruolo professionale specifico spesso guidando il percorso diagnostico e assistenziale per le ampie competenze in tema di patologia genetica e aiutando i componenti del nucleo familiare ad affrontare le conseguenze di una diagnosi di malattia genetica.

L‘ambulatorio di genetica medica è all’interno dell’Ospedale Buzzi, una delle principali maternità milanese e della Lombardia. Per questo motivo negli anni si è sviluppato un servizio efficiente e completo per assistere le coppie con rischi genetici che desiderano una gravidanza.

Responsabile dell’ambulatorio è la Dr.ssa Luigina Spaccini, medico specialista in genetica medica.

Competenze specifiche

Definizione dei rischi procreativi, assistenza delle coppie a rischio in gravidanza, interpretazione di esiti diagnostici complessi o dubbi su liquido amniotico, villi coriali ed altri tessuti fetali, inquadramento diagnostico delle sindromi dismorfiche in gravidanza.
Per fissare un appuntamento per consulenza genetica telefonare al numero 02/57995450-5780 dal lunedì al venerdì.

L’ambulatorio è situato al secondo piano del padiglione Guaita, in Medicina Materno Fetale.

Indirizzo e-mail: luigina.spaccini@asst-fbf-sacco.it

NIPT

Per NIPT si intende un test prenatale non invasivo che ha lo scopo di individuare soggetti con feti a rischio per le principali trisomie (21-18-13)

Il test prenatale non invasivo verrà effettuato solo unitamente al Test Combinato.

Le pazienti dovranno inviare una mail a prenotagine.buzzi@asst-fbf-sacco.it .

Le impiegate preposte alla prenotazione risponderanno con tutte le indicazioni burocratiche, la data dell’appuntamento ed, in allegato, le informative del Test Combinato e dell’analisi NIPT.

Le pazienti avranno l’appuntamento a 10 settimane per il prelievo della parte biochimica del Test Combinato e l’appuntamento per la parte ecografica (con calcolo del rischio).

Nello stesso giorno in cui viene effettuata l’ecografia del Test Combinato dopo  colloquio informativo,  se la paziente lo sceglie,  viene effettuato il prelievo per il Test Prenatale non Invasivo.

Sono disponibili due tipi di Test:

• analisi dei cromosomi 13, 18, 21, X ed Y  (costo 250 euro)
• analisi dei cromosomi 13, 18, 21, X ed Y  + regione cromosomica 22q11.2 (costo 260 euro)

Il medico presente in ambulatorio farà la prescrizione e la paziente pagherà l’analisi in solvenza al CUP del nostro Ospedale (piano terra Padiglione Guaita).

Il risultato sarà disponibile in 10 giorni lavorativi

Verrà comunicato dai medici preposti alla gestione di questo percorso.

In caso di basso rischio il referto, in lingua inglese,   sarà inviato via mail unitamente ad un breve commento in italiano.

In caso di alto rischio verrà programmata la consulenza genetica e di seguito la diagnosi prenatale invasiva.